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什么是地中海贫血

导读

专业育儿手册

什么是地中海贫血 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、

什么是地中海贫血

 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。

         地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级......

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地中海贫血会遗传吗

地中海贫血是遗传性疾病,是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。表现为呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良。因此地中海贫血是有可能出现隔代遗传的,因此需要做好婚前检查为好。
地中海贫血患者建议注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。严重者需要输血和去铁治疗。饮食山多吃富含蛋白质的大豆、动物内脏、瘦肉、牛肉、鸡肉、鸡蛋、海产品等,富含维生素的苹果、鲜枣、橘子、草莓、菠萝、葡萄、西红柿、萝卜、土豆、甘薯等蔬果。少吃一些刺激性大的食物如辣椒、酸菜、油炸、烟酒等......

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地中海贫血怎么检查

  做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备......

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如何预防地中海贫血

       地中海贫血多发于儿童,这是因为不少父母会携带地中海贫血基因,这些父母虽然并不贫血,但因为他们的结合会导致子女有可能出现重型或中间型的地中海贫血。如何防止地中海贫血,备孕夫妻们都应该要知道。
如何防止地中海贫血?
        地中海贫血症多发于儿童,且遗传因素也占主要原因,那么预防就显得格外重要。下面这几个方面在防止地中海贫血的工作中是十分重要的,大家应该谨记:
1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法......

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如何看地中海贫血检查结果

     孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下:

1、血常规:

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准......

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地中海贫血检查正常值

 海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等,具体的项目和参考范围我们一起看一下表格。
项目 参考范围
HbA(血红蛋白种类) 1.3-3.5
HbA2(血红蛋白种类) 2.5-3.5
RBC(红细胞) 3.5-5.5
MCV(红细胞平均体积) 82-95
MCH(红细胞平均血红蛋白) 27-31
MCHC(平均血红蛋白浓度) 320-360
RDW-CV(红细胞分布宽度变异数) <15

 

 

 

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    索引

  • 什么是地中海贫血
  • 地中海贫血会遗传吗
  • 地中海贫血怎么检查
  • 如何预防地中海贫血
  • 地中海贫血结果如何看
  • 地中海贫血检查正常值
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